普瑞文献 | 多组学检测及分析助力惊恐症早期预测和诊断研究

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一、研究背景


惊恐障碍(PD)是一种常见的焦虑症。估计12个月和终生患病率分别为2.4%和3.8% (Kessler et al., 2006, 2012)。然而,PD的潜在病因仍然知之甚少。PD可能受遗传易感性和环境因素相互作用的影响。


表观遗传学的潜在机制可以阐明环境和遗传因素的相互作用在疾病发生发展中的分子机制。表观遗传学是指不涉及DNA序列变化情况下而影响基因表达和翻译的过程(Penner-Goeke et al., 2019)。DNA甲基化是研究最多的表观遗传修饰,DNA甲基化是基因表达发育调控中的一个关键表观遗传机制。此前的研究表明,甲基化异常的差异表达基因可能在精神障碍的病因和病理中发挥重要作用(Chen et al., 2014)。



二、研究方法


采用患者的外周血样本作为一个发现集(30例PD患者和30例匹配的HC健康对照)中进行全基因组甲基化(Illumina infiniun Methylation EPIC)筛查和mRNA测序。通过综合分析筛选出特定的候选基因,对候选基因DNA甲基化和表达在独立验证样本(101例PD患者和107例HC)中进行验证。


三、实验设计


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四、研究结果


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五、研究结论


PD患者与HC健康对照在全基因组DNA甲基化和mRNA表达上存在差异。CBL基因表达水平的变化可能是PD诊断和早期反应的重要分子标志。



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